Factor V LeidenRogier Bertina and Pieter Reitsma

Normaal is bloedstolling fijn. Het zorgt ervoor dat een wondje een korstje krijgt en dat je niet bij het minste of geringste leegbloedt. Maar als er iets misgaat, kan stolling ook heel ellendig zijn. Soms leidt wat er misgaat tot een verminderde bloedstolling met verhoogde bloedingsneiging (hemofilie); maar het omgekeerde bestaat ook, een verhoogde neiging tot bloedstolling, wat kan leiden tot bloedpropjes in de vaten. Bloedstolling wordt geregeld door specifieke eiwitten. Bij een van deze eiwitten kan een genetische afwijking optreden, waaronder een afwijking in bloedstollingsfactor V (vijf).  Deze mensen hebben daardoor een verhoogd risico op bloedpropjes.

Veneuze en andere vormen van trombose

Die grotere kans op bloedpropjes maakt hen zeer kwetsbaar voor een veneuze trombose (een stolsel in de ader, vooral in het been), maar ook voor longembolie, en in mindere mate ook voor  hart- of herseninfarct. Zwangere vrouwen met deze afwijking hebben een grotere kans op een miskraam. Een milde vorm van de afwijking komt bij circa vijf procent van de bevolking voor (wanneer de afwijking op 1 chromosoom voorkomt), de ernstige vorm bij grofweg 1 op de 5000 mensen (afwijking op beide chromosomen). Het is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van veneuze trombose; bijna 1 op de 5 patiënten met veneuze trombose in Europa heeft deze afwijking.

In 1994 ontdekten de Leidse biochemicus Rogier Bertina en moleculair geneeskundige Pieter Reitsma in nauwe samenwerking met clinici de genetische oorzaak van de afwijking in  bloedstollingsfactor V.  Het werk van de Leidse hoogleraar epidemiologie en Spinozapremiewinnaar Frits Rosendaal zorgde vervolgens voor een omvangrijke toepassing van de door hen ontdekte informatie over Factor V  in het begrijpen van de oorzaken van veneuze trombose. Meestal ontstaat de veneuze trombose door verschillende factoren tegelijk, waarvan de erfelijke er één kan zijn. Bijkomende factoren zijn bedlegerigheid of langdurig stil zitten bij lange reizen, bijkomende ziekten, chirurgische ingrepen, en gebruik van vrouwelijke hormonen (onder andere het “pil”-gebruik). Deze spelen ook een rol bij het ontstaan van een hartinfarct – zeker wanneer er bijkomende risicofactoren zijn zoals roken. Dankzij deze Leidse ontdekking weten we beter wat er met hen aan de hand is, vooral als er verschillende personen in één familie trombose ontwikkelen, en welke voorzorgsmaatregelen zij kunnen nemen voor de toekomst.